Genetikai okok

Az embernek 22 pár testi és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van. A sejtosztódás során előfordulhat, hogy hibás kromoszóma állománnyal rendelkező sejtek képződnek, mely állhat a sikertelen gyermekvállalás hátterében. A genetikai eltérések nem mindig okoznak szemmel látható eltéréseket, vannak un. kiegyensúlyozott transzlokáció hordozók, akik tünetmentesek. A genetikai eltérés eredményeként kóros ivarsejtek képződhetnek, melyek nem alkalmasak a megtermékenyülésre vagy a megtermékenyítésre, ill. az esetlegesen megtermékenyített petesejtből nem tud életképes embrió fejlődni.
Az ivari kromoszómák számbeli eltérései gyakran nem okoznak szembetűnő fenotípusos eltéréseket. Ezek közül a leggyakoribb:

• nőknél a Turner- szindróma (45,X0 és a Tripla X-szindróma (47,XXX)
• férfiaknál a Dupla Y-szindróma (47,XYY) és a Klinefelter-szindróma (47,XXY)

Javasolt a kromoszómavizsgálat

• férfiaknál spermium hiány vagy kóros spermiogram esetén
• nőknél egyéb okkal nem magyarázható vérzéshiány esetén, alacsony tartalék petefészek kapacitás esetén, Korai petefészek kimerülés szindróma esetén
• három vetélés után
• három sikertelen IVF kezelést követően